案例：
孩子是异卵双胞胎中的妹妹，现在肝功能异常转氨酶高，做了肝穿刺显示有铜，轻度肝纤维化，铜蓝蛋白高，暂未查基因、尿铜（所有检查单如图一、图二、图三）。
图一 铜蓝蛋白
图二 肝功能
图三 肝穿
分析：
他们家现在的表现是肝豆和另外一个代谢性胆管疾病都有关联（图四是肝豆与胆汁淤积症状对比）。
尤其像他铜蓝蛋白是升高的，而且现在肝穿的结果都更偏向于另外一个问题，更像慢性胆汁淤积性肝病。对肝豆来说，三岁的孩子不太可能出现肝纤维化的表现，现在你们肝穿的结果显示纤维化，包括铜蓝蛋白的升高以及肝穿显示胆管等问题，都更偏向于代谢性胆汁淤积，代谢性胆汁淤积就是会显示肝穿铜染色阳性。因为正常人的铜就是经由胆汁代谢的，他们胆汁淤积了，那肝穿有铜就很正常。
其实他们肝穿的诊断意见，我觉得写得还是挺客观的。他们现在相当于是因为这个代谢性胆汁淤积造成了肝豆患者的铜代谢障碍问题，但我们是原发性的，他们是继发性的。
我们的建议就是尽快去做基因，尿铜现在对你们来说也不能完全排除了，因为你们现在这个情况可能尿铜也会稍微偏高。姐姐现在查一下肝功、铜蓝蛋白，基因等妹妹查完出来之后再说，如果妹妹基因查出来有问题，那姐姐只要做比对就可以了。
建议你们再去查一个抗线粒体抗体ama，解决胆汁淤积的同时可能也需要排铜，这我只在文献里看到过，具体实施得找肝病专家，现在当务之急就是明确病因，否则什么都白谈。胆汁淤积的患者，还有可能血青铜浓度增高，抗线粒体抗体ama阳性，所以可以辅助查一下这两个指标，另外就是看基因结果了。这也是个慢性病，孩子发现早，预后应该还是不错的，把该做的检查做了再去找对口的医生。
下图（图五）这个描述就跟你们的肝穿结果比较符合，也提到了ama，看来这个还是一个特异性比较高的指标。
（图五）
综合来说，你们家就是胆汁导管问题，三岁出现相关临床，那就是遗传性胆汁淤积的可能性更大。你们医生应该是看到铜蓝升高才安排的肝穿，逻辑顺序也是对的，只不过现在我更建议抓紧去找原因，而不是仅仅吃药观察。
5月24 日 吃保肝药一个月后 转氨酶不降反升（未吃锌）
5月24日检查单如下（图七、图八、图九），从尿铜结果看，可彻底排除肝豆。
图七 彩超 图八 肝弹
图九 24小时尿铜