一、答疑：关于吃护肝药、吃锌与转氨酶升降的问题
家长疑问
吃护肝药转氨酶不降反而持续升高，停掉所有护肝药后服锌，但肝脏的损伤还是在那里，锌片本来是抑制铜吸收，吃一段时间锌，转氨酶是有可能会降下来，那转氨酶降下来的原因是因为锌的直接作用还是因为肝脏有自我修复能力的原因而正常的？
答疑：
总结下来就是三个问题：护肝药的作用是什么？肝豆病的肝酶异常是什么原因造成的？吃锌片转氨酶一定会正常吗？
不管是锌抑制铜吸收，减少了铜的增加，防止更多的铜继续对肝脏的伤害，还是锌本身有微弱的排铜能力，结合肝脏的金属硫蛋白，减轻肝脏的伤害，给肝脏腾出自我修复的机会，重要的是肝酶正常了，这就说明肝脏铜不算多，没有通过排铜药就恢复正常了，所以相对来说损伤算轻的。而吃三个月锌，肝酶没降低，继续加足量锌再吃三个月，肝酶依然异常，则说明铜多，对肝脏的伤害依然在持续，这种情况下，光抑制铜吸收是不行的，也就意味着该上青霉胺主动排铜了。
返回来说，你吃降酶药就算把肝酶降低了，指标看似正常了，可身体里的铜依然存在，还在对肝脏造成伤害，而肝酶又没有体现出来异常，这样不仅没有得到治疗，反而掩盖了病情。这就是让你停护肝降酶药的原因。肝豆病是铜代谢障碍病，铜多了才会出现症状，肝酶异常本就是症状的体现。降酶药也是一种刺激性的药物，不能以服用降酶药期间的肝酶变化做参考。确诊初期，因肝脏受损才发现的肝豆病，此时肝脏的应激反应也非常明显，就算吃青霉胺也有可能出现肝酶反弹升高的现象。
我们的治疗要看长远点，吃锌初期个把月做一次检查就可以，没必要频繁复查，光打降酶药一点意义都没有，指标正常又如何呢？我们群建议的复查都是在吃锌之后看看效果，短期是不可能那么快就恢复的，就算半个月就恢复了，你没有监测到也没有问题。而这个锌剂不管肝酶正常与否都要继续吃，且需要吃到单锌尿锌2mg以上。只有不懂的医生，在吃降酶药的情况下才会频繁复查，因为他们认为转氨酶正常了就不用吃降酶药了，把转氨酶正常当做治疗目标，他们不懂肝豆病的本质。
而我们群里判断是否能够单锌治疗是有两个必备条件，一个是肝酶、B超、血脂等全都正常，另一个是单锌尿铜40以内（一般是指单锌治疗半年后），两者必须同时具备才能继续单锌治疗。单锌治疗并不是肝豆的最佳选择，我们仅是通过单锌尿铜、肝酶恢复等情况推测体内肝脏沉积铜的情况，如果铜不算多，可以暂时先单锌治疗，因为吃青霉胺情况相对复杂，怕新人应对不了，并不是单锌治疗有什么特殊意义，也不代表上青霉胺就意味着情况严重。
二、肝豆病就是排铜障碍，铜多排出去就好了
1、肝豆病就是排铜障碍
很多医生灌输的理念就是单锌治疗能坚持多久就坚持多久，认为能单锌治疗说明体内铜少，说明孩子病情轻，他们认为没必要那么早吃青霉胺，因为孩子年龄还小，他们内心其实是排斥青霉胺的，认为青霉胺副作用太大，能不吃则不吃，等到不得不吃了才上青霉胺。
其实医生根本没有理解肝豆病，肝豆病是代谢病，是排铜障碍，肝豆病人的症状都是源于铜多，是铜中毒导致的，而铜的积累是缓慢进行的，是吃进来的。所以我们忌口吃锌，减少铜摄入，抑制铜吸收，可锌也做不到百分百抑制，避免不了铜的继续叠加，所以体内铜还是会逐渐增加。而我们既然知道肝豆病的特点，知道肝酶异常是铜多造成的，那么如果我们确诊了肝豆病，为什么非要等着铜很多，等到造成伤害、身体出现异常才去解决铜多的问题呢？我们完全可以在铜的积累阶段就介入排铜药，让体内铜永远不多（图一为排铜示意图）。
（图一）
2、用双线尿铜监测法排出体内铜
我们群里讲的治疗方法中虽然也有单锌治疗，但我们的单锌治疗并不限制吃青霉胺，是单锌与青霉胺加锌的切换。我们群里的流程是，初期先单锌治疗观察，铜相对少可以暂时多单锌一段时间，铜相对多就要用青霉胺排铜治疗，把体内多余铜排出来，让体内又变成铜少的状态，停青霉胺改单锌治疗，单锌一段时间依然有铜积累，则再次复吃青霉胺排铜……如此循环,双线尿铜就是由此而来（图二为双线尿铜监测示意图）。
通过两种尿铜综合判断。单锌尿铜是被动型尿铜，只有铜积累得特别多，才会体现出单锌尿铜很高（我们定义单锌尿铜40以上就算高了）；青霉胺尿铜是主动型尿铜，通过药物来反应，体内铜多自然螯合反应强烈，排出来的铜就多，体内铜少，就算是足量青霉胺的药量也排不出多少铜来，巧妇难为无米之炊，体内本身没有多少铜，螯合剂又能结合出多少呢？所以根本排不出高尿铜。
这也是我们群里对大家强调的，不用等铜多才去上青霉胺，如果体内铜不多，即使上青霉胺也吃不了多久，尿铜不高，指标正常，马上就可以停青霉胺，恢复单锌治疗。所以根本没有必要纠结是不是该上青霉胺了，有枣没枣打三杆子。
3、吃青霉胺会不会排铜过度
我们吃青霉胺期间会监测尿铜变化，排铜过度不可能发生在我们群里的方法上，那些过度治疗的往往是合肥排铜水的病人，他们出院之后依然长期大剂量吃排铜药，病人也不监测尿铜，不了解体内铜的情况，只知道遵医嘱。
合肥的病人为什么采取青霉胺与二巯胶囊交替服用三个月一换？就是避免长期大剂量吃青霉胺排铜，导致治疗过度，所以才停三个月青霉胺吃排铜能力非常弱的二巯胶囊，但这做法却被说成是减少青霉胺的副作用。实际上这是医生假设了病人完全遵医嘱吃药，采取的避免治疗过度的方法。这样不用监测尿铜，也能保持体内铜不多，同时避免治疗过度，相当于吃半年排铜药，停半年，这就是典型的流水线操作。如果病人能坚持下去也不会加重，至少不会严重加重。
他们天天吃骨化醇、骨化三醇、钙片等，就是避免长期吃排铜药造成的缺钙，毕竟他们主张严格忌口，营养不均衡、饮食上也摄入少，所以必须采用药物长期补充。而吃降酶药、肝豆片就是因为他们认为青霉胺有伤肝的副作用，其实都是因为他们不理解药物的作用机制，仅是看到病人初期服用青霉胺，肝酶未降反升，就认为是青霉胺对肝脏有伤害，其实是初期因肝脏受损才确诊，体内铜多，青霉胺螯合肝脏铜，大量铜释放出来，进入血液，游离铜反噬肝脏，造成的刺激性，归根结底依然还是铜多造成的，短期刺激之后铜排出来，肝酶降低，铜少了，肝脏也能根本性恢复正常。
三、案例分析：基因确诊但临床基本排除
基本情况： 6岁儿童在3岁时基因纯合确诊，铜蓝蛋白一次正常，一次略低，24小时尿铜一直正常，肝功能转氨酶、甘油三酯、血脂一直正常，从未异常（如图三、图四、图五）。
（图三）
（图四
（图五）
分析：这个基因报告显示是纯合，也就是说两个点位是一样的，所以报告中直接用一条数据显示两个点位的情况，并不像杂合的基因会单独显示某一条的致病等级或者情况，谁也不知道两个点位的变异是否一致，是否都致病。现在我们能知道的只是两个相同点位有致病而已，还有就是基因检测机构之间的描述，包括他们的评级本来也存在差异，就像同样的基因在吴志英那里的检测结果就是绝对致病，可在别的机构就可能不同。就像同济的尿铜，我们知道和达安、金域不一致，可外行会觉得这不都是尿铜么？双胞胎同样的点位都有完全不同的病情程度和表象，就是检测机构本身也不会通过自己的报告给你们直接确诊（如图六）。
（图六）
现在就是要结合临床，所以不要把基因想得那么绝对，因为现在的检测分级本来就是不明确的。我们群的大部分孩子都是在临床已经明确的情况下确诊，然后基因报告也无非是给不死心的父母看一下而已，并不会通过基因的结果去推翻原有的临床结果。现在也并不是说你家百分百就是排除的，只是给大家说一下不要把基因想得那么绝对，要理解“结合临床”的意义，就像很多指标单一性异常一样，不能直接说明什么。
现在我们建议停锌，三个月后复查一次，停药也是在变相通过这种方式来辅助，进一步判断孩子是排除或者确诊。这个孩子如果一开始先看到肝功结果完全正常、铜蓝结果正常、尿铜结果正常，那早就排除了，压根不会去做基因。